La structure et la composition chimique des chromosomes. La structure et les fonctions des chromosomes

Chromosome est une structure filiforme contenant de l'ADN dans le noyau cellulaire qui porte les gènes, les unités de l'hérédité, disposés dans un ordre linéaire. Les humains ont 22 paires de chromosomes normaux et une paire de chromosomes sexuels. En plus des gènes, les chromosomes contiennent également des éléments régulateurs et des séquences nucléotidiques. Ils abritent des protéines de liaison à l'ADN qui contrôlent les fonctions de l'ADN. Fait intéressant, le mot "chromosome" vient du mot grec "chrome", qui signifie "couleur". Les chromosomes ont reçu ce nom en raison du fait qu'ils ont la particularité d'être peints dans des tons différents. La structure et la nature des chromosomes varient d'un organisme à l'autre. Les chromosomes humains ont toujours fait l'objet d'un intérêt constant des chercheurs travaillant dans le domaine de la génétique. Le large éventail de facteurs déterminés par les chromosomes humains, les anomalies dont ils sont responsables et leur nature complexe ont toujours attiré l'attention de nombreux scientifiques.

Faits intéressants sur les chromosomes humains

Les cellules humaines contiennent 23 paires de chromosomes nucléaires. Les chromosomes sont constitués de molécules d'ADN qui contiennent des gènes. La molécule d'ADN chromosomique contient trois séquences de nucléotides nécessaires à la réplication. Lors de la coloration des chromosomes, la structure en bandes des chromosomes mitotiques devient apparente. Chaque bande contient de nombreuses paires de nucléotides d'ADN.

L'homme est une espèce biologique qui se reproduit sexuellement et possède des cellules somatiques diploïdes contenant deux ensembles de chromosomes. Un ensemble est hérité de la mère, tandis que l'autre est hérité du père. Les cellules reproductrices, contrairement aux cellules du corps, ont un ensemble de chromosomes. Le croisement (croisement) entre les chromosomes conduit à la création de nouveaux chromosomes. Les nouveaux chromosomes ne sont pas hérités de l'un ou l'autre des parents. C'est la raison pour laquelle nous ne présentons pas tous des traits que nous recevons directement de l'un de nos parents.

Les chromosomes autosomiques sont numérotés de 1 à 22 par ordre décroissant à mesure que leur taille diminue. Chaque personne a deux ensembles de 22 chromosomes, un chromosome X de la mère et un chromosome X ou Y du père.

Une anomalie dans le contenu des chromosomes d'une cellule peut provoquer certaines maladies génétiques chez l'homme. Les anomalies chromosomiques chez l'homme sont souvent responsables de la survenue de maladies génétiques chez leurs enfants. Ceux qui ont des anomalies chromosomiques ne sont souvent que des porteurs de la maladie, alors que leurs enfants ont la maladie.

Les aberrations chromosomiques (modifications structurelles des chromosomes) sont causées par divers facteurs, à savoir une délétion ou une duplication d'une partie d'un chromosome, une inversion, qui est un changement de direction d'un chromosome vers l'opposé, ou une translocation, dans laquelle une partie d'un chromosome se détache et se joint à un autre chromosome.

Une copie supplémentaire du chromosome 21 est responsable d'une maladie génétique très connue appelée syndrome de Down.

La trisomie 18 entraîne le syndrome d'Edwards, qui peut entraîner la mort en bas âge.

Une délétion d'une partie du cinquième chromosome entraîne une maladie génétique connue sous le nom de syndrome du «chat pleuré». Les personnes touchées par cette maladie ont souvent un retard mental et leurs pleurs dans l'enfance ressemblent au cri d'un chat.

Les anomalies des chromosomes sexuels comprennent le syndrome de Turner, dans lequel les caractéristiques sexuelles féminines sont présentes mais sous-développées, et le syndrome XXX chez les filles et le syndrome XXY chez les garçons, qui provoquent une dyslexie chez les individus affectés.

Les chromosomes ont été découverts pour la première fois dans les cellules végétales. La monographie de Van Beneden sur les œufs fécondés d'ascaris a conduit à de nouvelles recherches. Plus tard, August Weissman a montré que la lignée germinale était différente du soma et a découvert que les noyaux cellulaires contenaient du matériel héréditaire. Il a également suggéré que la fécondation conduit à la formation d'une nouvelle combinaison de chromosomes.

Ces découvertes sont devenues des pierres angulaires dans le domaine de la génétique. Les chercheurs ont déjà accumulé une quantité assez importante de connaissances sur les chromosomes et les gènes humains, mais il reste encore beaucoup à découvrir.

Vidéo

). La chromatine est hétérogène et certains types d'une telle hétérogénéité sont visibles au microscope. La structure fine de la chromatine dans le noyau interphase, déterminée par la nature du repliement de l'ADN et son interaction avec les protéines, joue un rôle important dans la régulation de la transcription des gènes et de la réplication de l'ADN et, éventuellement, de la différenciation cellulaire.

Les séquences de nucléotides d'ADN qui forment les gènes et servent de matrice pour la synthèse de l'ARNm sont réparties sur toute la longueur des chromosomes (les gènes individuels, bien sûr, sont trop petits pour être vus au microscope). À la fin du 20e siècle, pour environ 6 000 gènes, il a été établi sur quel chromosome et dans quelle partie du chromosome ils se trouvent et quelle est la nature de leur liaison (c'est-à-dire leur position les uns par rapport aux autres).

L'hétérogénéité des chromosomes en métaphase, comme déjà mentionné, peut être observée même en microscopie optique. La coloration différentielle d'au moins 12 chromosomes a révélé des différences dans la largeur de certaines bandes entre les chromosomes homologues (Fig. 66.3). De telles régions polymorphes sont composées de séquences d'ADN hautement répétitives non codantes.

Les méthodes de la génétique moléculaire ont permis d'identifier un grand nombre de régions d'ADN plus petites et donc polymorphes qui ne sont pas détectées en microscopie optique. Ces régions sont identifiées comme des polymorphismes de longueur de fragment de restriction, des répétitions en tandem variant en nombre et des polymorphismes de répétition en tandem courts (mono-, di-, tri- et tétranucléotides). Une telle variabilité n'apparaît généralement pas phénotypiquement.

Cependant, le polymorphisme sert d'outil pratique pour le diagnostic prénatal en raison de la liaison de certains marqueurs à des gènes mutants pathogènes (par exemple, dans la myopathie de Duchenne), ainsi que pour établir la zygosité jumelle, établir la paternité et prédire le rejet de greffe.

Il est difficile de surestimer l'importance de tels marqueurs, en particulier les courtes répétitions en tandem très polymorphes et répandues dans le génome, pour la cartographie du génome humain. En particulier, ils permettent d'établir l'ordre exact et la nature de l'interaction des loci, qui jouent un rôle important pour assurer l'ontogenèse normale et la différenciation cellulaire. Ceci s'applique également à ces locus, mutations dans lesquelles conduisent à des maladies héréditaires.

Les zones visibles au microscope sur le bras court des autosomes acrocentriques (Fig. 66.1) assurent la synthèse de l'ARNr et la formation du nucléole, elles sont donc appelées régions de l'organisateur nucléolaire. En métaphase, ils ne sont pas condensés et ne se colorent pas. Les régions de l'organisateur nucléolaire sont adjacentes aux sections condensées de la chromatine - satellites situés à l'extrémité du bras court du chromosome. Les satellites ne contiennent pas de gènes et sont des régions polymorphes.

Dans une petite partie des cellules, il est possible d'identifier d'autres zones décondensées en métaphase, les zones dites fragiles, où des cassures "complètes" du chromosome peuvent se produire. D'importance clinique sont les troubles du seul site de ce type situé à l'extrémité du bras long du chromosome X. Ces troubles provoquent le syndrome de l'X fragile.

D'autres exemples de régions spécialisées des chromosomes sont les télomères et les centromères.

Le rôle de l'hétérochromatine, qui représente une partie importante du génome humain, n'est pas encore précisément établi. L'hétérochromatine est condensée pendant presque tout le cycle cellulaire, elle est inactive et se réplique tardivement. La plupart des sites sont condensés et inactifs dans toutes les cellules (), bien que d'autres, comme le chromosome X, puissent être soit condensés et inactifs, soit décondensés et actifs (hétérochromatine facultative). Si, en raison d'aberrations chromosomiques, des gènes sont proches de l'hétérochromatine, l'activité de ces gènes peut changer ou même être bloquée. Par conséquent, les manifestations d'aberrations chromosomiques, telles que les duplications ou les délétions, dépendent non seulement des locus affectés, mais également du type de chromatine qu'ils contiennent. De nombreuses anomalies chromosomiques non mortelles affectent des régions inactives ou inactivées du génome. Cela explique peut-être pourquoi la trisomie pour certains chromosomes ou la monosomie pour le chromosome X est compatible avec la vie.

Les manifestations des anomalies chromosomiques dépendent également du nouvel arrangement des gènes structuraux et régulateurs les uns par rapport aux autres et à l'hétérochromatine.

Heureusement, de nombreuses caractéristiques structurelles des chromosomes peuvent être détectées de manière fiable par des méthodes cytologiques. Actuellement, il existe un certain nombre de méthodes de coloration différentielle des chromosomes (Fig. 66.1 et Fig. 66.3). L'emplacement et la largeur des bandes sont identiques dans chaque paire de chromosomes homologues, à l'exception des régions polymorphes, de sorte que la coloration peut être utilisée en cytogénétique clinique pour identifier les chromosomes et détecter des anomalies structurelles en eux.

Ils se composent de deux brins - chromatides

Disposés en parallèle et interconnectés en un point, appelé centromère

ou constriction primaire

Sur certains chromosomes, on peut voir et tronçon secondaire.

Si la constriction secondaire est située près de l'extrémité du chromosome, la région distale délimitée par celle-ci est appelée Satellite.

Les sections terminales des chromosomes ont une structure particulière et sont appelées télomères

La section d'un chromosome du télomère au centromère s'appelle bras chromosomique

Chaque chromosome a deux bras. Selon le rapport des longueurs des bras, on distingue trois types de chromosomes : 1) métacentriques (bras égaux) ; 2) submétacentrique (épaule inégale); 3) acrocentrique, dans lequel une épaule est très courte et pas toujours clairement distinguable.

Outre l'emplacement du centromère, la présence d'une constriction secondaire et d'un satellite, leur longueur est importante pour déterminer les chromosomes individuels. Pour chaque chromosome d'un certain ensemble, sa longueur reste relativement constante. La mesure des chromosomes est nécessaire pour étudier leur variabilité dans l'ontogenèse en relation avec des maladies, des anomalies et une altération de la fonction reproductrice.

Structure fine des chromosomes.

L'analyse chimique de la structure des chromosomes a montré la présence de deux composants principaux : l'acide désoxyribonucléique (ADN) et des protéines telles que les histones et la protomite (dans les cellules germinales). Des études de la fine structure sous-moléculaire des chromosomes ont conduit les scientifiques à la conclusion que chaque chromatide contient un fil - boiterie. Chaque chromonème est constitué d'une molécule d'ADN. La base structurelle de la chromatide est un brin de nature protéique. Chromonema est disposé dans une chromatide en forme proche d'une spirale. La preuve de cette hypothèse a été obtenue, en particulier, dans l'étude des plus petites particules d'échange de chromatides soeurs, qui étaient situées à travers le chromosome.

Caryotype

Lors de l'analyse d'ensembles de chromosomes dans des cellules d'espèces différentes, des différences ont été révélées dans le nombre de chromosomes ou leur structure, ou les deux à la fois. L'ensemble des caractéristiques quantitatives et structurelles de l'ensemble diploïde de chromosomes de l'espèce a reçu le nom caryotype

Par définition par S. G. Navashin, caryotype

Cette structure est une sorte de formule de l'espèce. Le caryotype contient les informations génétiques d'un individu, dont les modifications entraînent des modifications des signes et des fonctions de l'organisme de cet individu ou de sa progéniture. Par conséquent, il est si important de connaître les caractéristiques de la structure normale des chromosomes afin, si possible, de pouvoir identifier les modifications du caryotype.

L'ADN est un support matériel des propriétés de l'hérédité et de la variabilité et contient des informations biologiques - un programme pour le développement d'une cellule, un organisme, écrit à l'aide d'un code spécial.

Les histones sont représentées par cinq fractions : HI, H2A, H2B, H3, H4. En tant que protéines basiques chargées positivement, elles sont assez fermement attachées aux molécules d'ADN, ce qui empêche la lecture des informations biologiques qu'elles contiennent. ces protéines remplissent une fonction structurelle, assurant l'organisation spatiale de l'ADN dans les chromosomes

L'ARN chromosomique est en partie représenté par des produits de transcription qui n'ont pas encore quitté le site de synthèse. Certaines fractions ont une fonction régulatrice.

Le rôle régulateur des composants des chromosomes est « d'interdire » ou de « permettre » la suppression d'informations de la molécule d'ADN.

Le premier niveau est le brin nucléosomal. ADN + protéines histones H2A, H2B, H3, H4. Le degré de raccourcissement est de 6 à 7 fois. Deuxièmement : la fibrille de chromatine. Brin de nucléosome + protéine histone H1. Raccourcir de 42 fois. Troisième : chromosome en interphase. La fibrille de chromatine est pliée en boucles à l'aide de protéines non histones. Raccourcir de 1600 fois. Quatrième. chromosome en métaphase. supercondensation de la chromatine. Raccourcir de 8000 fois.

La structure et les fonctions des chromosomes humains en métaphase

La métaphase occupe une partie importante de la période de mitose et se caractérise par un état relativement stable.

Pendant tout ce temps, les chromosomes sont maintenus dans le plan équatorial du fuseau en raison des forces de tension équilibrées des microtubules.

En métaphase, ainsi que pendant d'autres phases de la mitose, le renouvellement actif des microtubules du fuseau se poursuit par l'assemblage intensif et la dépolymérisation des molécules de tubuline. À la fin de la métaphase, on observe une nette séparation des chromatides sœurs, dont la connexion n'est préservée que dans les régions centromériques. Les bras des chromatides sont disposés parallèlement les uns aux autres et l'espace qui les sépare devient clairement visible.

Vous n'avez pas trouvé ce que vous cherchiez ? Utilisez la recherche :

Hélices d'ADN dans le noyau emballé dans les chromosomes. La cellule humaine contient 46 chromosomes disposés en 23 paires. La plupart des gènes qui composent une paire sur des chromosomes homologues sont presque ou complètement identiques, et on entend souvent dire que tous les gènes du génome humain ont leur propre paire, bien que ce ne soit pas tout à fait correct.

Avec l'ADN les chromosomes contiennent beaucoup de protéines, dont la plupart sont représentées par de petites molécules d'histones chargées positivement. Ils forment de nombreuses petites structures en forme de bobine qui, les unes après les autres, sont enroulées autour de courts segments d'ADN.

Ces ouvrages joue un rôle important dans la régulation de l'activité de l'ADN, puisqu'ils fournissent son « garnissage » dense et rendent ainsi impossible son utilisation comme matrice pour la synthèse d'un nouvel ADN. Il existe également des protéines régulatrices qui, au contraire, décondensent de petites portions de l'empaquetage des histones de l'ADN, permettant ainsi la synthèse d'ARN.

Vidéo : Mitose. Mitose cellulaire. Phases de la mitose

Parmi les principaux composants chromosomiques il existe également des protéines non histones qui, d'une part, sont des protéines de structure des chromosomes, et d'autre part, des activateurs, des inhibiteurs ou des enzymes entrant dans la composition des systèmes génétiques régulateurs.

Réplication complète des chromosomes commence quelques minutes après la fin de la réplication de l'ADN. Pendant ce temps, les brins d'ADN nouvellement synthétisés se combinent avec des protéines. Deux chromosomes nouvellement formés restent attachés l'un à l'autre jusqu'à la toute fin de la mitose dans une région proche de leur centre et appelée le centromère. Les chromosomes qui se séparent mais ne se séparent pas sont appelés chromatides.

Le processus de division de la cellule mère en deux cellules filles s'appelle la mitose. Après la réplication des chromosomes avec la formation de deux chromatides, la mitose commence automatiquement en 1 à 2 heures.

L'un des premiers changements dans cytoplasme associé à la mitose se produit tard dans l'interphase et implique les centrioles.Les centrioles, comme l'ADN et les chromosomes, doublent pendant l'interphase, ce qui se produit généralement peu de temps avant la réplication de l'ADN. Le centriole, d'environ 0,4 µm de long et d'environ 0,15 µm de diamètre, est constitué de neuf triplets tubulaires parallèles assemblés en forme de cylindre. Les centrioles de chaque paire sont perpendiculaires l'un à l'autre. Une paire de centrioles avec la substance qui lui est adjacente s'appelle un centrosome.

Phases de la mitose cellulaire

Peu avant le départ mitose les deux paires de centrioles commencent à se déplacer dans le cytoplasme, s'éloignant l'une de l'autre. Ce mouvement est dû à la polymérisation de la protéine des microtubules, qui commencent à se développer d'une paire de centrioles à l'autre et, de ce fait, les poussent vers les pôles opposés de la cellule. Dans le même temps, d'autres microtubules commencent à se développer à partir de chaque paire de centrioles, qui augmentent en longueur et s'en éloignent radialement sous la forme de rayons, formant la soi-disant astrosphère à chaque pôle de la cellule. Certains de ses rayons pénètrent dans la membrane nucléaire, contribuant ainsi à la séparation de chaque paire de chromatides lors de la mitose. Le groupe de microtubules entre deux paires de centrioles s'appelle le fuseau de division, et l'ensemble des microtubules, ainsi que les centrioles, s'appelle l'appareil mitotique.

Prophase. Au fur et à mesure que le fuseau se forme dans le noyau, les chromosomes commencent à se condenser (en interphase, ils sont constitués de deux chaînes faiblement connectées), ce qui, de ce fait, se distingue clairement.

prométaphase. Les microtubules provenant de l'astrosphère détruisent l'enveloppe nucléaire. Dans le même temps, d'autres microtubules s'étendant de l'astrosphère se fixent aux centromères, qui relient toujours toutes les chromatides par paires, et commencent à tirer les deux chromatides de chaque paire vers différents pôles de la cellule.

Vidéo : Phases de la méiose

métaphase. Pendant la métaphase, les astrosphères s'éloignent les unes des autres.

On pense que leur mouvement est dû aux microtubules qui s'étendent à partir d'eux. Ces microtubules sont tissés ensemble et forment un fuseau qui repousse les centrioles les uns des autres. On pense également que des molécules de petites protéines contractiles, ou «molécules motrices» (éventuellement similaires à l'actine), sont situées entre les microtubules du fuseau, qui assurent un glissement mutuel des microtubules dans des directions opposées, comme cela se produit lors de la contraction musculaire. Les microtubules attachés aux centromères tirent les chromatides vers le centre de la cellule et les alignent sous la forme d'une plaque métaphasique le long de l'équateur du fuseau.

Anaphase. Au cours de cette phase, les deux chromatides de chaque paire se séparent au niveau du centromère. Les 46 paires de chromatides se séparent et forment deux ensembles indépendants de 46 chromosomes filles. Chaque ensemble de chromosomes se déplace vers des astrosphères opposées, et les pôles de la cellule en division à ce moment divergent de plus en plus.

Télophase. Dans cette phase, deux ensembles de chromosomes filles divergent complètement, l'appareil mitotique est progressivement détruit et une nouvelle enveloppe nucléaire se forme autour de chaque ensemble de chromosomes en raison de la membrane du réticulum endoplasmique. Peu de temps après, une constriction apparaît entre les deux nouveaux noyaux, divisant la cellule en deux cellules filles. La division est due à la formation d'un anneau de microfilaments d'actine et, éventuellement, de myosine (deux protéines musculaires contractiles) dans la constriction entre les cellules filles, qui les lient les unes aux autres.

Vidéo pédagogique : la mitose cellulaire et ses étapes

Attention, seulement AUJOURD'HUI !

Composition chimique des chromosomes

chromatine,

Les protéines constituent une part importante de la substance des chromosomes.

Ils représentent environ 65% de la masse de ces structures. Toutes les protéines chromosomiques sont divisées en deux groupes : les histones et les protéines non histones.

Histones

Nombre de fractions non histone

chromosomes.

Morphologie des chromosomes

centromères chromosomes filles,

Riz. 3.52. Formes chromosomiques :

je- télocentrique, II- acrocentrique, III- submétacentrique, IV- métacentrique;

1 - centromère, 2 - Satellite, 3 - épaule courte 4 - longue épaule, 5 - chromatides

mutations chromosomiques ou aberrations.À leur sujet - dans la prochaine conférence.

Informations connexes :

Recherche du site:

Composition chimique des chromosomes

L'étude de l'organisation chimique des chromosomes des cellules eucaryotes a montré qu'ils sont constitués principalement d'ADN et de protéines qui forment un complexe nucléoprotéique. chromatine, nommé pour sa capacité à colorer avec des colorants basiques.

Les protéines constituent une part importante de la substance des chromosomes. Ils représentent environ 65% de la masse de ces structures. Toutes les protéines chromosomiques sont divisées en deux groupes : les histones et les protéines non histones.

Histones représenté par cinq fractions : HI, H2A, H2B, H3, H4. En tant que protéines basiques chargées positivement, elles sont assez fermement attachées aux molécules d'ADN, ce qui empêche la lecture des informations biologiques qu'elles contiennent. C'est leur rôle de régulateur. De plus, ces protéines remplissent une fonction structurelle, assurant l'organisation spatiale de l'ADN dans les chromosomes.

Nombre de fractions non histone protéines dépasse 100. Parmi eux se trouvent des enzymes pour la synthèse et le traitement de l'ARN, la réplication et la réparation de l'ADN. Les protéines acides des chromosomes jouent également un rôle structurel et régulateur. Outre l'ADN et les protéines, l'ARN, les lipides, les polysaccharides et les ions métalliques entrent également dans la composition des chromosomes.

Le rôle régulateur des composants des chromosomes est « d'interdire » ou de « permettre » la suppression d'informations de la molécule d'ADN. D'autres composants se trouvent en petites quantités.

Organisation structurelle de la chromatine

La chromatine change d'organisation en fonction de la période et de la phase du cycle cellulaire. A l'interphase, en microscopie optique, il est détecté sous forme d'amas disséminés dans le nucléoplasme du noyau. Au cours de la transition de la cellule vers la mitose, en particulier en métaphase, la chromatine prend la forme de corps individuels intensément colorés clairement distincts - chromosomes.

Le point de vue le plus courant est que la chromatine (chromosome) est un fil en spirale.

Morphologie des chromosomes

Dans la première moitié de la mitose, ils sont constitués de deux chromatides reliées l'une à l'autre dans la région de la constriction primaire ( centromères) une section spécialement organisée du chromosome commun aux deux chromatides sœurs. Dans la seconde moitié de la mitose, les chromatides se séparent. Ils forment des brins simples. chromosomes filles, répartis entre les cellules filles.

Selon la localisation du centromère et la longueur des bras situés de part et d'autre de celui-ci, on distingue plusieurs formes de chromosomes : à bras égaux, ou métacentriques (avec un centromère au milieu), à bras inégaux, ou submétacentriques (avec un centromère décalé vers l'une des extrémités), en forme de bâtonnet ou acrocentrique (avec un centromère situé presque à l'extrémité du chromosome) et un point - très petit, dont la forme est difficile à déterminer (Fig.).

Ainsi, chaque chromosome est individuel non seulement en termes d'ensemble de gènes qu'il contient, mais également en termes de morphologie et de nature de la coloration différentielle.

3.52. Formes chromosomiques :

je- télocentrique, II- acrocentrique, III- submétacentrique, IV- métacentrique;

1 - centromère, 2 - Satellite, 3 - épaule courte 4 - longue épaule, 5 - chromatides

Riz. 3.53. Localisation des loci dans les chromosomes humains

avec leur coloration différentielle :

p - bras court, q - bras long; 1-22 - numéro de séquence du chromosome; XY - chromosomes sexuels

Au niveau de l'organisation chromosomique, qui apparaît dans le processus d'évolution des cellules eucaryotes, l'appareil génétique doit répondre à toutes les exigences du substrat de l'hérédité et de la variabilité : il doit pouvoir se reproduire, maintenir la constance de son organisation et acquérir changements qui peuvent être transmis à une nouvelle génération de cellules.

Malgré le mécanisme évolutif éprouvé qui permet de maintenir constante l'organisation physico-chimique et morphologique des chromosomes dans un certain nombre de générations cellulaires, cette organisation peut changer sous l'influence de diverses influences. En règle générale, les modifications de la structure du chromosome sont basées sur la violation initiale de son intégrité - les ruptures, qui s'accompagnent de divers réarrangements appelés mutations chromosomiques ou aberrations.À leur sujet - dans la prochaine conférence.

Informations connexes :

Recherche du site:

Le concept de "chromosome" a été introduit dans la science par Waldeimer en 1888. Chromosome - c'est une partie intégrante du noyau cellulaire, à l'aide de laquelle s'effectue la régulation de la synthèse des protéines dans la cellule, c'est-à-dire transmission d'informations héréditaires. Les chromosomes sont représentés par des complexes d'acides nucléiques et de protéines. Fonctionnellement, un chromosome est un brin d'ADN avec une surface fonctionnelle énorme. Le nombre de chromosomes est constant pour chaque espèce particulière.

Chaque chromosome est formé de deux fils entrelacés morphologiquement identiques et de même diamètre - chromatides. Ils sont étroitement liés centromère- une structure spéciale qui contrôle le mouvement des chromosomes lors de la division cellulaire.

Selon la position du chromosome, le corps du chromosome est divisé en 2 bras. Ceci, à son tour, détermine les 3 principaux types de chromosomes.

1 type - chromosome acrocentrique.

Son centromère est situé plus près de l'extrémité du chromosome et un bras est long et l'autre très court.

2 types - chromosome sous-métacentrique.

Son centromère est situé plus près du milieu du chromosome et le divise en bras inégaux : court et long.

3 types - chromosome métacentrique.

Son centromère est situé au centre même du corps du chromosome et se divise en bras égaux.

La longueur des chromosomes varie dans différentes cellules de 0,2 à 50 µm et le diamètre varie de 0,2 à 2 µm. Les représentants de la famille des lys ont les plus gros chromosomes chez les plantes et certains amphibiens chez les animaux. La longueur de la plupart des chromosomes humains est de 2 à 6 microns.

La composition chimique des chromosomes est déterminée principalement par l'ADN, ainsi que par les protéines - 5 types d'histones et 2 types de non-histones, ainsi que par l'ARN. Les caractéristiques de ces produits chimiques déterminent les fonctions importantes des chromosomes :

1. reduplication et transmission du matériel génétique de génération en génération ;

2. synthèse des protéines et contrôle de tous les processus biochimiques qui constituent la base de la spécificité du développement et de la différenciation des systèmes cellulaires de l'organisme. De plus, la composition des chromosomes retrouvée : un complexe résiduel de protéines, de lipides, de calcium, de magnésium, de fer.

La base structurelle des chromosomes est le complexe ADN-histone. Dans le chromosome, le brin d'ADN est emballé par des histones dans des structures se répétant régulièrement d'un diamètre d'environ 10 nm, appelées nucléosomes. La surface des molécules d'histone est chargée positivement, tandis que l'hélice d'ADN est chargée négativement. Les nucléosomes sont emballés dans des structures filamenteuses appelées fibrilles. Ils sont constitués de chromatides.

Le substrat principal dans lequel l'information génétique d'un organisme est enregistrée est les régions euchromatiques des chromosomes. En revanche, il existe de l'hétérochromatine inerte. Contrairement à l'euchromatine, qui contient des gènes uniques, dont le déséquilibre affecte négativement le phénotype de l'organisme, une modification de la quantité d'hétérochromatine a beaucoup moins ou pas d'effet sur le développement des traits de l'organisme.

Afin de faciliter la compréhension du complexe complexe de chromosomes qui composent le caryotype, ils peuvent être disposés sous la forme d'un idiogramme compilé par S.G. Novashin. Dans un idiogramme, les chromosomes (à l'exception des chromosomes sexuels) sont classés par ordre de grandeur décroissant.

Cependant, l'identification par la taille seule est difficile car un certain nombre de chromosomes sont de taille similaire. La taille des chromosomes est mesurée par leur longueur absolue ou relative par rapport à la longueur totale de tous les chromosomes de l'ensemble haploïde. Les plus gros chromosomes humains sont 4 à 5 fois plus longs que les plus petits chromosomes. En 1960, une classification des chromosomes humains a été proposée en fonction de caractéristiques morphologiques : taille, forme, position du centromère - par ordre de longueur totale décroissante. Selon cette classification, 22 paires de chromosomes sont regroupées en 7 groupes :

1gr.1-3 paire de chromosomes - grands, métacentriques.

2 gr.4-5 paires de chromosomes - grands, submétacentriques.

3 gr.6-12 paire de chromosomes - taille moyenne, submétacentrique.

4 gr.13-15 paire de chromosomes - taille moyenne, acrocentrique.

5 gr.16-18 une paire de chromosomes est courte, dont 16 sont métacentriques, 17 sont submétacentriques, 18 sont acrocentriques.

6 gr.19-20 paire de chromosomes - courts, métacentriques.

7 paires de chromosomes gr.21-22 - très courts, acroentriques.

Date de parution : 2014-12-08 ; Lire : 6366 | Violation des droits d'auteur de la page

studopedia.org - Studopedia.Org - 2014-2018. (0.001 s) ...

Dans le cadre de la capside.

YouTube encyclopédique

1 / 5

✪ Chromosomes, chromatides, chromatine, etc.

✪ Gènes, ADN et chromosomes

✪ Les termes les plus importants de la génétique. les lieux et les gènes. chromosomes homologués. Attelage et croisement.

✪ Maladies chromosomiques. Exemples et raisons. Cours vidéo de biologie 10e année

✪ Technologies cellulaires. ADN. Chromosome. Génome. Programme "En première approximation"

Les sous-titres

Avant de plonger dans les mécanismes de la division cellulaire, je pense qu'il serait utile de parler du vocabulaire associé à l'ADN. Il y a beaucoup de mots, et certains d'entre eux se ressemblent. Ils peuvent prêter à confusion. Tout d'abord, j'aimerais parler de la façon dont l'ADN génère plus d'ADN, fait des copies de lui-même ou comment il fabrique des protéines en général. Nous en avons déjà parlé dans la vidéo sur l'ADN. Permettez-moi de dessiner un petit morceau d'ADN. J'ai A, G, T, permettez-moi d'avoir deux T et ensuite deux C. Une si petite zone. Ça continue comme ça. Bien sûr, il s'agit d'une double hélice. Chaque lettre correspond à la sienne. Je vais les peindre avec cette couleur. Ainsi, A correspond à T, G correspond à C, (plus précisément, G forme des liaisons hydrogène avec C), T - avec A, T - avec A, C - avec G, C - avec G. Toute cette spirale s'étire, disons disons, dans ce sens. Il y a donc quelques processus différents que cet ADN doit effectuer. L'un d'eux a à voir avec les cellules de votre corps - vous devez produire plus de cellules de votre peau. Votre ADN doit se copier. Ce processus est appelé réplication. Vous répliquez l'ADN. Je vais vous montrer la réplique. Comment cet ADN peut-il se copier ? C'est l'une des caractéristiques les plus remarquables de la structure de l'ADN. Réplication. Je fais une simplification générale, mais l'idée est que deux brins d'ADN se séparent, et cela ne se produit pas tout seul. Ceci est facilité par la masse de protéines et d'enzymes, mais en détail je parlerai de microbiologie dans une autre vidéo. Ces chaînes sont donc séparées les unes des autres. Je vais déplacer la chaîne ici. Ils se séparent les uns des autres. Je vais prendre une autre chaîne. Celui-ci est trop grand. Ce circuit ressemblera à ceci. Ils se séparent les uns des autres. Que peut-il se passer ensuite ? Je supprimerai les morceaux supplémentaires ici et ici. Voici donc notre double hélice. Ils étaient tous connectés. Ce sont des paires de bases. Maintenant, ils sont séparés les uns des autres. Que peut faire chacun d'eux après la séparation ? Ils peuvent maintenant devenir une matrice l'un pour l'autre. Écoutez... Si cette chaîne est toute seule, maintenant, tout d'un coup, une base de thymine peut arriver et se joindre ici, et ces nucléotides commenceront à s'aligner. Thymine et cytosine, puis adénine, adénine, guanine, guanine. Et ainsi de suite. Et puis, dans cette autre partie, sur la chaîne verte qui était auparavant attachée à cette bleue, la même chose se produira. Il y aura de l'adénine, de la guanine, de la thymine, de la thymine, de la cytosine, de la cytosine. Qu'est-ce qui vient juste de se passer? En séparant et en faisant intervenir des bases complémentaires, nous avons créé une copie de cette molécule. Nous aborderons la microbiologie de cela à l'avenir, c'est juste pour avoir une idée générale de la façon dont l'ADN se réplique. Surtout quand on regarde la mitose et la méiose, je peux dire, "C'est l'étape où la réplication se produit." Maintenant, un autre processus dont vous entendrez beaucoup plus parler. J'ai parlé de lui dans la vidéo ADN. Il s'agit d'une retranscription. Dans la vidéo sur l'ADN, je n'ai pas prêté beaucoup d'attention à la façon dont l'ADN se double, mais l'un des grands avantages de la conception à double brin est qu'il est facile de se dupliquer. Vous venez de séparer 2 bandes, 2 spirales, puis elles deviennent une matrice pour une autre chaîne, puis une copie apparaît. Maintenant transcription. C'est ce qui doit arriver à l'ADN pour former des protéines, mais la transcription est une étape intermédiaire. C'est l'étape où vous passez de l'ADN à l'ARNm. Ensuite, cet ARNm quitte le noyau cellulaire et se dirige vers les ribosomes. Je vais en parler dans quelques secondes. Nous pouvons donc faire de même. Ces chaînes sont à nouveau séparées lors de la transcription. L'un se sépare ici, et l'autre se sépare... et l'autre se séparera ici. Merveilleux. Il peut être judicieux de n'utiliser qu'une moitié de la chaîne - j'en supprimerai une. C'est ainsi. Nous allons retranscrire la partie verte. Elle est là. Je vais supprimer tout ça. Mauvaise couleur. Alors, je supprime tout ça. Que se passe-t-il si au lieu de nucléotides d'acide désoxyribonucléique qui s'apparient avec ce brin d'ADN, vous avez de l'acide ribonucléique, ou ARN, qui s'apparie. Je vais représenter l'ARN en magenta. L'ARN va s'apparier avec l'ADN. La thymine, présente dans l'ADN, s'associera à l'adénine. Guanine, maintenant quand on parle d'ARN, au lieu de thymine, on aura de l'uracile, de l'uracile, de la cytosine, de la cytosine. Et cela va continuer. C'est l'ARNm. ARN messager. Maintenant, elle se sépare. Cet ARNm se sépare et quitte le noyau. Il quitte le noyau, puis la traduction a lieu. Diffuser. Écrivons ce terme. Diffuser. Ça vient de l'ARNm... Dans la vidéo ADN, j'avais un petit ARNt. L'ARN de transfert était comme un camion transportant des acides aminés vers l'ARNm. Tout cela se passe dans une partie de la cellule appelée ribosome. La traduction se produit de l'ARNm à la protéine. Nous l'avons vu arriver. Donc, de l'ARNm à la protéine. Vous avez cette chaîne - je vais faire une copie. Je vais copier toute la chaîne d'un coup. Cette chaîne se sépare, quitte le noyau, puis vous avez ces petits camions d'ARNt, qui, en fait, montent, pour ainsi dire. Disons que j'ai de l'ARNt. Voyons adénine, adénine, guanine et guanine. C'est de l'ARN. Ceci est un codon. Un codon a 3 paires de bases et un acide aminé qui lui est attaché. Vous avez d'autres parties d'ARNt. Disons uracile, cytosine, adénine. Et un autre acide aminé qui s'y rattache. Ensuite, les acides aminés se combinent et forment une longue chaîne d'acides aminés, qui est une protéine. Les protéines forment ces étranges formes complexes. Pour être sûr de bien comprendre. Nous allons commencer par l'ADN. Si nous faisons des copies d'ADN, c'est de la réplication. Vous répliquez l'ADN. Donc, si nous faisons des copies d'ADN, c'est de la réplication. Si vous commencez avec de l'ADN et que vous créez de l'ARNm à partir d'un modèle d'ADN, c'est de la transcription. Écrivons. "Transcription". C'est-à-dire que vous transcrivez des informations d'un formulaire à un autre - la transcription. Maintenant, quand l'ARNm quitte le noyau de la cellule... je vais dessiner une cellule pour attirer l'attention dessus. Nous traiterons de la structure cellulaire dans le futur. Si c'est une cellule entière, le noyau est le centre. C'est là que se trouve tout l'ADN, toute la réplication et la transcription ont lieu ici. L'ARNm quitte alors le noyau, puis dans les ribosomes, dont nous parlerons plus en détail à l'avenir, la traduction se produit et la protéine se forme. Ainsi, de l'ARNm à la protéine, il y a traduction. Vous traduisez du code génétique dans le soi-disant code protéique. Voici donc l'émission. Ce sont exactement les mots qui sont couramment utilisés pour décrire ces processus. Assurez-vous de les utiliser correctement en nommant les différents processus. Maintenant, une autre partie de la terminologie de l'ADN. Quand je l'ai rencontrée pour la première fois, je pensais qu'elle était extrêmement déroutante. Le mot est "chromosome". Je vais écrire les mots ici - vous pouvez apprécier à quel point ils sont confus : chromosome, chromatine et chromatide. Chromatide. Alors, le chromosome, on en a déjà parlé. Vous pouvez avoir un brin d'ADN. Il s'agit d'une double hélice. Cette chaîne, si je l'agrandis, est en fait deux chaînes différentes. Ils ont des paires de bases connectées. Je viens de dessiner des paires de bases connectées ensemble. Je veux être clair : j'ai tracé cette petite ligne verte ici. Il s'agit d'une double hélice. Il s'enroule autour de protéines appelées histones. Histones. Qu'elle se retourne comme ça et quelque chose comme ça, et puis quelque chose comme ça. Ici, vous avez des substances appelées histones, qui sont des protéines. Dessinons-les comme ceci. Comme ça. C'est une structure, c'est-à-dire de l'ADN en combinaison avec des protéines qui le structurent, le faisant s'enrouler de plus en plus. En fin de compte, selon le stade de vie de la cellule, différentes structures se formeront. Et quand vous parlez d'acide nucléique, qui est de l'ADN, et que vous le combinez avec des protéines, vous parlez de chromatine. La chromatine est donc l'ADN plus les protéines structurelles qui donnent sa forme à l'ADN. protéines de structure. L'idée de chromatine a d'abord été utilisée à cause de ce que les gens voyaient lorsqu'ils regardaient une cellule... Vous vous souvenez ? Chaque fois, j'ai dessiné le noyau cellulaire d'une certaine manière. Pour ainsi dire. C'est le noyau de la cellule. J'ai dessiné des structures très distinctes. Ceci en est un, ceci en est un autre. Peut-être qu'elle est plus petite et qu'elle a un chromosome homologue. J'ai dessiné les chromosomes, non ? Et chacun de ces chromosomes, comme je l'ai montré dans la dernière vidéo, sont essentiellement de longues structures d'ADN, de longs brins d'ADN étroitement enroulés les uns autour des autres. Je l'ai dessiné comme ça. Si nous zoomons, nous verrons une chaîne, et elle est vraiment enroulée sur elle-même comme ça. C'est son chromosome homologue. Rappelez-vous, dans la vidéo sur la variabilité, j'ai parlé d'un chromosome homologue qui code pour les mêmes gènes, mais une version différente de ceux-ci. Le bleu vient de papa et le rouge de maman, mais ils codent essentiellement pour les mêmes gènes. C'est donc un brin que j'ai reçu de mon père avec l'ADN de cette structure, nous l'appelons un chromosome. Donc chromosome. Je tiens à préciser que l'ADN ne prend cette forme qu'à certains stades de la vie lorsqu'il se reproduit, c'est-à-dire. est répliqué. Plus précisément, pas si... Quand la cellule se divise. Avant qu'une cellule ne devienne capable de se diviser, l'ADN prend cette forme bien définie. Pendant la majeure partie de la vie d'une cellule, lorsque l'ADN fait son travail, lorsqu'il fabrique des protéines, ce qui signifie que les protéines sont transcrites et traduites à partir de l'ADN, il ne se replie pas de cette façon. S'il était plié, il serait difficile pour le système de réplication et de transcription d'accéder à l'ADN, de fabriquer des protéines et de faire autre chose. Habituellement, l'ADN... Laissez-moi redessiner le noyau. La plupart du temps, vous ne pouvez même pas le voir avec un microscope optique ordinaire. Il est si mince que toute l'hélice de l'ADN est complètement distribuée dans le noyau. Je le dessine ici, un autre pourrait être ici. Et puis vous avez une chaîne plus courte comme celle-ci. Vous ne pouvez même pas la voir. Ce n'est pas dans cette structure bien définie. Cela ressemble généralement à ceci. Qu'il y ait une si courte chaîne. Vous ne pouvez voir qu'un gâchis similaire, constitué d'un fouillis de combinaisons d'ADN et de protéines. C'est ce que les gens appellent généralement la chromatine. Cela doit être écrit. "Chromatine" Ainsi, les mots peuvent être très ambigus et très déroutants, mais l'usage courant lorsque vous parlez d'un seul brin d'ADN bien défini, d'une structure bien définie comme celle-ci, est chromosome. Le concept de « chromatine » peut faire référence soit à une structure telle qu'un chromosome, une combinaison d'ADN et de protéines qui le structurent, soit à un trouble de nombreux chromosomes qui contiennent de l'ADN. C'est-à-dire à partir de nombreux chromosomes et protéines mélangés. Je veux que ce soit clair. Maintenant le mot suivant. Qu'est-ce qu'une chromatide ? Juste au cas où je ne l'aurais pas déjà fait... Je ne me souviens pas si je l'ai signalé. Ces protéines qui fournissent une structure à la chromatine ou constituent la chromatine et fournissent également une structure sont appelées "histones". Il existe différents types qui fournissent une structure à différents niveaux, nous les examinerons plus en détail plus tard. Qu'est-ce donc qu'une chromatide ? Quand l'ADN se réplique... Disons que c'était mon ADN, il est dans un état normal. Une version est de papa, une version est de maman. Maintenant, il est reproduit. La version de papa ressemble d'abord à ceci. C'est un gros brin d'ADN. Il crée une autre version de lui-même, identique si le système fonctionne correctement, et cette partie identique ressemble à ceci. Ils sont initialement attachés les uns aux autres. Ils sont attachés les uns aux autres à un endroit appelé le centromère. Maintenant, malgré le fait que j'ai 2 chaînes ici, attachées ensemble. Deux chaînes identiques. Une chaîne ici, une ici ... Bien que permettez-moi de le dire différemment. En principe, cela peut être représenté de différentes manières. Ceci est une chaîne ici, et voici une autre chaîne ici. Nous avons donc 2 exemplaires. Ils codent exactement le même ADN. Alors. Ils sont identiques, c'est pourquoi je l'appelle encore un chromosome. Ecrivons-le aussi. Tout cela ensemble s'appelle un chromosome, mais maintenant chaque copie individuelle s'appelle une chromatide. Donc c'est une chromatide et c'est l'autre. Elles sont parfois appelées chromatides sœurs. Elles peuvent également être appelées chromatides jumelles car elles partagent la même information génétique. Donc ce chromosome a 2 chromatides. Maintenant, avant la réplication, ou avant la duplication de l'ADN, vous pouvez dire que ce chromosome ici a une chromatide. Vous pouvez l'appeler une chromatide, mais ce n'est pas obligatoire. Les gens commencent à parler de chromatides lorsque deux d'entre elles sont présentes sur un chromosome. Nous apprenons qu'en mitose et méiose ces 2 chromatides se séparent. Quand ils se séparent, il y a un brin d'ADN que vous appeliez autrefois une chromatide, maintenant vous appelez un seul chromosome. C'est donc l'un d'entre eux, et en voici un autre qui aurait pu bifurquer dans cette direction. Je vais entourer celui-ci en vert. Alors celui-ci peut aller de ce côté-ci, et celui-ci que j'ai cerclé d'orange, par exemple, de celui-ci... Maintenant qu'ils sont séparés et non plus reliés par un centromère, ce qu'on appelait à l'origine un chromosome à deux chromatides, maintenant vous appelez deux chromosomes séparés. Ou vous pourriez dire que vous avez maintenant deux chromosomes distincts, chacun composé d'une chromatide. J'espère que cela clarifie un peu la signification des termes liés à l'ADN. Je les ai toujours trouvés plutôt déroutants, mais ils seront un outil utile lorsque nous commencerons la mitose et la méiose et je parlerai de la façon dont un chromosome devient une chromatide. Vous demanderez comment un chromosome est devenu deux chromosomes et comment une chromatide est devenue un chromosome. Tout tourne autour du vocabulaire. J'en choisirais un autre au lieu de l'appeler un chromosome et chacun de ces chromosomes individuels, mais c'est ce qu'ils ont décidé d'appeler pour nous. Vous vous demandez peut-être d'où vient le mot "chromo". Peut-être connaissez-vous un vieux film Kodak appelé "chrome color". Fondamentalement, "chromo" signifie "couleur". Je pense que cela vient du mot grec pour la couleur. Lorsque les gens regardaient pour la première fois le noyau d'une cellule, ils utilisaient un colorant, et ce que nous appelons les chromosomes était coloré avec le colorant. Et nous avons pu le voir avec un microscope optique. La partie "soma" vient du mot "soma" qui signifie "corps", c'est-à-dire qu'on obtient un corps coloré. Ainsi est né le mot "chromosome". La chromatine tache aussi... J'espère que cela clarifie un peu les concepts de "chromatide", "chromosome", "chromatine", et maintenant nous sommes prêts pour l'étude de la mitose et de la méiose.

L'histoire de la découverte des chromosomes

Les premières descriptions de chromosomes sont apparues dans des articles et des livres de divers auteurs dans les années 70 du 19e siècle, et la priorité de la découverte des chromosomes est donnée à différentes personnes. Parmi eux figurent des noms tels que I. D. Chistyakov (1873), A. Schneider (1873), E. Strasburger (1875), O. Büchli (1876) et d'autres. Le plus souvent, l'année de découverte des chromosomes s'appelle 1882, et leur découvreur est l'anatomiste allemand W. Fleming, qui dans son livre fondamental "Zellsubstanz, Kern et Zelltheilung" recueilli et rationalisé des informations à leur sujet, complétant les résultats de ses propres recherches. Le terme "chromosome" a été proposé par l'histologue allemand G. Waldeyer en 1888. "Chromosome" signifie littéralement "corps coloré", puisque les colorants de base sont bien liés par les chromosomes.

Après la redécouverte des lois de Mendel en 1900, il n'a fallu qu'un ou deux ans pour qu'il devienne clair que les chromosomes lors de la méiose et de la fécondation se comportent exactement comme on s'y attend des "particules héréditaires". En 1902 T. Boveri et en 1902-1903 W. Setton ( Walter Sutton) ont avancé indépendamment une hypothèse sur le rôle génétique des chromosomes.

En 1933, T. Morgan reçoit le prix Nobel de physiologie ou médecine pour la découverte du rôle des chromosomes dans l'hérédité.

Morphologie des chromosomes en métaphase

Au stade métaphasique de la mitose, les chromosomes sont constitués de deux copies longitudinales appelées chromatides sœurs, qui se forment lors de la réplication. Dans les chromosomes en métaphase, les chromatides soeurs sont connectées dans la région constriction primaire appelé le centromère. Le centromère est responsable de la séparation des chromatides sœurs en cellules filles lors de la division. Au centromère, le kinétochore est assemblé - une structure protéique complexe qui détermine l'attachement du chromosome aux microtubules de la division du fuseau - les moteurs du chromosome en mitose. Le centromère divise les chromosomes en deux parties appelées épaules. Chez la plupart des espèces, le bras court du chromosome est désigné par la lettre p, longue épaule - lettre q. La longueur du chromosome et la position du centromère sont les principales caractéristiques morphologiques des chromosomes en métaphase.

On distingue trois types de structure chromosomique selon la localisation du centromère :

Cette classification des chromosomes basée sur le rapport des longueurs de bras a été proposée en 1912 par le botaniste et cytologiste russe S. G. Navashin. En plus des trois types ci-dessus, S. G. Navashin a également distingué télocentrique chromosomes, c'est-à-dire des chromosomes à un seul bras. Cependant, selon les concepts modernes, les chromosomes véritablement télocentriques n'existent pas. Le deuxième bras, même s'il est très court et invisible dans un microscope conventionnel, est toujours présent.

Une caractéristique morphologique supplémentaire de certains chromosomes est la soi-disant constriction secondaire, qui diffère extérieurement du primaire par l'absence d'angle notable entre les segments du chromosome. Les constrictions secondaires sont de différentes longueurs et peuvent être situées à divers endroits le long du chromosome. Dans les constrictions secondaires, en règle générale, il existe des organisateurs nucléolaires contenant de multiples répétitions de gènes codant pour l'ARN ribosomique. Chez l'homme, des constrictions secondaires contenant des gènes ribosomiques sont situées dans les bras courts des chromosomes acrocentriques ; elles séparent de petits segments chromosomiques du corps principal du chromosome, appelé satellites. Les chromosomes qui ont un satellite sont appelés chromosomes SAT (lat. SAT (Sine Acid Thymonucleinico)- sans ADN).

Coloration différentielle des chromosomes en métaphase

Avec la coloration monochrome des chromosomes (acéto-carmin, acéto-orcéine, coloration de Fölgen ou Romanovsky-Giemsa), le nombre et la taille des chromosomes peuvent être identifiés; leur forme, déterminée principalement par la position du centromère, la présence d'étranglements secondaires, de satellites. Dans la grande majorité des cas, ces signes ne suffisent pas à identifier les chromosomes individuels dans l'ensemble chromosomique. De plus, les chromosomes monochromes sont souvent très similaires d'une espèce à l'autre. La coloration différentielle des chromosomes, dont diverses méthodes ont été développées au début des années 1970, a fourni à la cytogénétique un outil puissant pour identifier à la fois les chromosomes individuels dans leur ensemble et leurs parties, facilitant ainsi l'analyse du génome.

Les méthodes de coloration différentielle se répartissent en deux groupes principaux :

Niveaux de compactage de l'ADN chromosomique

La base du chromosome est une macromolécule d'ADN linéaire d'une longueur considérable. Dans les molécules d'ADN des chromosomes humains, il existe de 50 à 245 millions de paires de bases azotées. La longueur totale de l'ADN d'une cellule humaine est d'environ deux mètres. Dans le même temps, un noyau de cellule humaine typique, qui ne peut être vu qu'au microscope, occupe un volume d'environ 110 microns et le chromosome mitotique humain moyen ne dépasse pas 5 à 6 microns. Un tel compactage du matériel génétique est possible en raison de la présence chez les eucaryotes d'un système hautement organisé de molécules d'ADN d'emballage à la fois dans le noyau d'interphase et dans le chromosome mitotique. Il convient de noter que dans les cellules en prolifération chez les eucaryotes, il y a un changement constant et régulier du degré de compactage des chromosomes. Avant la mitose, l'ADN chromosomique est compacté 105 fois par rapport à la longueur linéaire de l'ADN, ce qui est nécessaire pour une ségrégation réussie des chromosomes dans les cellules filles, tandis que dans le noyau interphase, pour des processus de transcription et de réplication réussis, le chromosome doit être décompacté. En même temps, l'ADN dans le noyau n'est jamais complètement allongé et est toujours entassé dans une certaine mesure. Ainsi, la réduction de taille estimée entre un chromosome en interphase et un chromosome en mitose n'est que d'environ 2 fois chez la levure et de 4 à 50 fois chez l'homme.

L'un des derniers niveaux d'emballage dans le chromosome mitotique, certains chercheurs considèrent le niveau de la soi-disant chromonèmes, dont l'épaisseur est d'environ 0,1-0,3 microns. À la suite d'un compactage supplémentaire, le diamètre des chromatides atteint 700 nm au moment de la métaphase. L'épaisseur importante du chromosome (diamètre 1400 nm) au stade métaphase permet, enfin, de le voir au microscope optique. Le chromosome condensé ressemble à la lettre X (souvent avec des bras inégaux), puisque les deux chromatides issues de la réplication sont interconnectées au niveau du centromère (pour en savoir plus sur le devenir des chromosomes lors de la division cellulaire, voir les articles mitose et méiose).

Anomalies chromosomiques

Aneuploïdie

Avec l'aneuploïdie, une modification du nombre de chromosomes dans le caryotype se produit, dans laquelle le nombre total de chromosomes n'est pas un multiple de l'ensemble de chromosomes haploïdes n. En cas de perte d'un chromosome d'une paire de chromosomes homologues, les mutants sont appelés monosomiques, dans le cas d'un chromosome supplémentaire, les mutants à trois chromosomes homologues sont appelés trisomiques, en cas de perte d'une paire d'homologues - nullisomique. L'aneuploïdie autosomique provoque toujours des troubles importants du développement, étant la principale cause d'avortements spontanés chez l'homme. L'une des aneuploïdies les plus connues chez l'homme est la trisomie 21, qui conduit au développement du syndrome de Down. L'aneuploïdie est caractéristique des cellules tumorales, en particulier des cellules tumorales solides.

Polyploïdie

Modification du nombre de chromosomes, un multiple de l'ensemble haploïde de chromosomes ( n) est appelée polyploïdie. La polyploïdie est largement et inégalement répartie dans la nature. Les micro-organismes eucaryotes polyploïdes sont connus - champignons et algues, les polyploïdes se trouvent souvent parmi les plantes à fleurs, mais pas parmi les gymnospermes. La polyploïdie du corps entier est rare chez les métazoaires, bien qu'ils aient souvent endopolyploïdie certains tissus différenciés, par exemple le foie chez les mammifères, ainsi que les tissus intestinaux, les glandes salivaires, les vaisseaux de Malpighi d'un certain nombre d'insectes.

Réarrangements chromosomiques

Les réarrangements chromosomiques (aberrations chromosomiques) sont des mutations qui perturbent la structure des chromosomes. Ils peuvent survenir spontanément dans les cellules somatiques et germinales ou à la suite d'influences extérieures (rayonnements ionisants, mutagènes chimiques, infection virale, etc.). À la suite d'un réarrangement chromosomique, un fragment d'un chromosome peut être perdu ou, au contraire, doublé (délétion et duplication, respectivement); un segment d'un chromosome peut être transféré sur un autre chromosome (translocation) ou il peut changer son orientation à l'intérieur du chromosome de 180° (inversion). Il existe d'autres réarrangements chromosomiques.

Types inhabituels de chromosomes

microchromosomes

Chromosomes B

Les chromosomes B sont des chromosomes supplémentaires qui ne se trouvent dans le caryotype que chez certains individus d'une population. Ils se trouvent souvent dans les plantes et ont été décrits chez les champignons, les insectes et les animaux. Certains chromosomes B contiennent des gènes, souvent des gènes d'ARNr, mais le degré de fonctionnalité de ces gènes n'est pas clair. La présence de chromosomes B peut affecter les caractéristiques biologiques des organismes, en particulier chez les plantes, où leur présence est associée à une viabilité réduite. On suppose que les chromosomes B sont progressivement perdus dans les cellules somatiques en raison de leur transmission irrégulière.

Chromosomes holocentriques

Les chromosomes holocentriques n'ont pas de constriction primaire, ils ont un soi-disant kinétochore diffus, par conséquent, pendant la mitose, des microtubules de fuseau sont attachés sur toute la longueur du chromosome. Lors de la divergence des chromatides vers les pôles de division dans les chromosomes holocentriques, ils se dirigent vers les pôles parallèles les uns aux autres, tandis que dans un chromosome monocentrique, le kinétochore est en avance sur le reste du chromosome, ce qui conduit à une caractéristique chromatides divergentes en forme de V à le stade anaphasique. Lors de la fragmentation des chromosomes, par exemple, à la suite d'une exposition à des rayonnements ionisants, des fragments de chromosomes holocentriques divergent vers les pôles de manière ordonnée, et des fragments de chromosomes monocentriques ne contenant pas de centromères sont répartis de manière aléatoire entre les cellules filles et peuvent être perdus. .

Les chromosomes holocentriques se trouvent chez les protistes, les plantes et les animaux. Les nématodes ont des chromosomes holocentriques C. elegans .

Formes géantes de chromosomes

Chromosomes polytènes

Les chromosomes polytènes sont des agglomérations géantes de chromatides qui se produisent dans certains types de cellules spécialisées. Décrit pour la première fois par E. Balbiani ( Edouard-Gérard Balbiani) en 1881 dans les cellules des glandes salivaires du ver de vase ( Chironome), leur étude a été poursuivie déjà dans les années 30 du XXe siècle par Kostov, T. Paynter, E. Heitz et G. Bauer ( Hans Bauer). Des chromosomes polytènes ont également été trouvés dans les cellules des glandes salivaires, des intestins, de la trachée, du corps gras et des vaisseaux de Malpighi des larves de diptères.

Chromosomes Lampbrush

Le chromosome lampbrush est une forme géante de chromosome qui se produit dans les cellules femelles méiotiques au cours du stade diplotène de la prophase I chez certains animaux, notamment certains amphibiens et oiseaux. Ces chromosomes sont extrêmement actifs sur le plan de la transcription et sont observés dans les ovocytes en croissance lorsque les processus de synthèse d'ARN conduisant à la formation du vitellus sont les plus intenses. À l'heure actuelle, 45 espèces animales sont connues dans les ovocytes en développement de tels chromosomes peuvent être observés. Les chromosomes Lampbrush ne sont pas produits dans les ovocytes de mammifères.

Les chromosomes de type Lampbrush ont été décrits pour la première fois par W. Flemming en 1882. Le nom "chromosomes lampbrush" a été proposé par l'embryologiste allemand I. Rückert ( J. Rückert) en 1892.

Les chromosomes de type Lampbrush sont plus longs que les chromosomes polytènes. Par exemple, la longueur totale du chromosome fixé dans les ovocytes de certains amphibiens caudés atteint 5900 µm.

Chromosomes bactériens

Il existe des preuves de la présence de protéines associées à l'ADN nucléoïde dans les bactéries, mais aucune histone n'y a été trouvée.

chromosomes humains

Le caryotype humain normal est représenté par 46 chromosomes. Il s'agit de 22 paires d'autosomes et d'une paire de chromosomes sexuels (XY chez l'homme et XX chez la femme). Le tableau ci-dessous montre le nombre de gènes et de bases dans les chromosomes humains.

Chromosome	Bases totales	Nombre de gènes	Nombre de gènes codant pour les protéines
	249250621	3511	2076
	243199373	2368	1329
	198022430	1926	1077
	191154276	1444	767
	180915260	1633	896
	171115067	2057	1051
	159138663	1882	979
	146364022	1315	702
	141213431	1534	823
	135534747	1391	774
	135006516	2168	1914
	133851895	1714	1068
	115169878	720	331
	107349540	1532	862
	102531392	1249	615
	90354753	1326	883
	81195210	1773	1209
	78077248	557	289
	59128983	2066	1492
	63025520	891	561
	48129895	450	246
	51304566	855	507
Chromosome X	155270560	1672	837
Chromosome Y	59373566	429	76
Le total	3 079 843 747	36463

voir également

Remarques

1. Tarentule V.Z. Dictionnaire biotechnologique explicatif. - M. : Langues des cultures slaves, 2009. - 936 p. - 400 exemplaires. - ISBN 978-5-9551-0342-6.

Conférence #3

Thème : Organiser le flux d'informations génétiques

Plan de cours

1. Structure et fonctions du noyau cellulaire.

2. Chromosomes : structure et classification.

3. Cycles cellulaires et mitotiques.

4. Mitose, méiose : caractéristiques cytologiques et cytogénétiques, signification.

Structure et fonctions du noyau cellulaire

La principale information génétique est contenue dans le noyau des cellules.

noyau cellulaire(lat. - noyau; grec - Karyon) a été décrit en 1831. Robert Brown. La forme du noyau dépend de la forme et de la fonction de la cellule. La taille des noyaux change en fonction de l'activité métabolique des cellules.

Coquille du noyau d'interphase (caryolemme) se compose de membranes élémentaires externe et interne. Entre eux est espace périnucléaire. La membrane a des trous pores. Entre les bords du pore nucléaire se trouvent des molécules de protéines qui forment des complexes de pores. L'ouverture des pores est recouverte d'un film mince. Avec des processus métaboliques actifs dans la cellule, la plupart des pores sont ouverts. À travers eux, il y a un flux de substances - du cytoplasme au noyau et vice versa. Le nombre de pores dans un noyau

Riz. Schéma de la structure du noyau cellulaire

1 et 2 - membranes externe et interne de la membrane nucléaire, 3

- pore nucléaire, 4 - nucléole, 5 - chromatine, 6 - suc nucléaire

atteint 3-4 mille. La membrane nucléaire externe se connecte aux canaux du réticulum endoplasmique. Il contient généralement ribosomes. Les protéines sur la surface interne de l'enveloppe nucléaire forment plaque nucléaire. Il maintient une forme constante du noyau, les chromosomes y sont attachés.

Jus nucléaire - caryolymphe, une solution colloïdale à l'état de gel qui contient des protéines, des lipides, des glucides, de l'ARN, des nucléotides, des enzymes. nucléole est un composant non permanent du noyau. Il disparaît au début de la division cellulaire et est restauré à la fin de celle-ci. La composition chimique des nucléoles : protéines (~90%), ARN (~6%), lipides, enzymes. Les nucléoles se forment dans la région des constrictions secondaires des chromosomes satellites. Fonction du nucléole : assemblage des sous-unités ribosomiques.

X romain les noyaux sont des chromosomes en interphase. Ils contiennent de l'ADN, des protéines histones et de l'ARN dans un rapport de 1:1,3:0,2. L'ADN se combine avec les protéines pour former désoxyribonucléoprotéine(DNP). Au cours de la division mitotique du noyau, le DNP se spiralise et forme des chromosomes.

Fonctions du noyau cellulaire :

1) stocke les informations héréditaires de la cellule ;

2) participe à la division cellulaire (reproduction);

3) régule les processus métaboliques dans la cellule.

Chromosomes : structure et classification

Chromosomes(Grec - chromo- Couleur, soma corps) est une chromatine spiralée. Leur longueur est de 0,2 à 5,0 microns, leur diamètre est de 0,2 à 2 microns.

Riz. Types de chromosomes

Chromosome en métaphase se compose de deux chromatides, qui sont connectés centromère (constriction primaire). Elle divise le chromosome en deux épaule. Les chromosomes individuels ont constrictions secondaires. La zone qu'ils séparent s'appelle Satellite, et ces chromosomes sont satellites. Les extrémités des chromosomes sont appelées télomères. Chaque chromatide contient une molécule d'ADN continue en combinaison avec des protéines histones. Les sections intensément colorées des chromosomes sont des zones de forte spiralisation ( hétérochromatine). Les zones plus claires sont des zones de faible spiralisation ( euchromatine).

Les types de chromosomes se distinguent par l'emplacement du centromère (Fig.).

1. chromosomes métacentriques- le centromère est situé au milieu et les bras ont la même longueur. La partie de l'épaule près du centromère est appelée proximale, l'opposée est appelée distale.

2. Chromosomes sous-métacentriques- le centromère est déplacé du centre et les bras ont des longueurs différentes.

3. Chromosomes acrocentriques- le centromère est fortement déplacé du centre et un bras est très court, le deuxième bras est très long.

Dans les cellules des glandes salivaires des insectes (mouches drosophiles), il y a des géants, chromosomes polytènes(chromosomes multibrins).

Pour les chromosomes de tous les organismes, il existe 4 règles :

1. La règle de constance du nombre de chromosomes. Normalement, les organismes de certaines espèces ont un nombre constant de chromosomes caractéristiques de l'espèce. Par exemple : un humain en a 46, un chien en a 78, une mouche des fruits en a 8.

2. appariement des chromosomes. Dans un ensemble diploïde, chaque chromosome a normalement un chromosome apparié - de forme et de taille identiques.

3. Individualité des chromosomes. Les chromosomes de différentes paires diffèrent par leur forme, leur structure et leur taille.

4. Continuité chromosomique. Lorsque le matériel génétique est dupliqué, un chromosome est formé à partir d'un chromosome.

L'ensemble des chromosomes d'une cellule somatique, caractéristique d'un organisme d'une espèce donnée, est appelé caryotype.

La classification des chromosomes est effectuée selon différents critères.

1. Les chromosomes identiques dans les cellules des organismes mâles et femelles sont appelés autosomes. Le caryotype humain compte 22 paires d'autosomes. Les chromosomes qui sont différents dans les cellules mâles et femelles sont appelés hétérochromosomes ou chromosomes sexuels. Chez les hommes, ce sont les chromosomes X et Y ; chez les femmes, X et X.

2. L'arrangement des chromosomes dans l'ordre décroissant est appelé idiogramme. Il s'agit d'un caryotype systématique. Les chromosomes sont disposés par paires (chromosomes homologues). La première paire est la plus grande, la 22ème paire est la plus petite et la 23ème paire sont les chromosomes sexuels.

3. En 1960 La classification de Denver des chromosomes a été proposée. Il est construit en fonction de leur forme, de leur taille, de la position du centromère, de la présence de constrictions secondaires et de satellites. Un indicateur important dans cette classification est indice centromérique(CI). C'est le rapport de la longueur du bras court du chromosome sur toute sa longueur, exprimé en pourcentage. Tous les chromosomes sont divisés en 7 groupes. Les groupes sont désignés par des lettres latines de A à G.

groupe A comprend 1 à 3 paires de chromosomes. Ce sont de grands chromosomes métacentriques et sous-métacentriques. Leur IC est de 38 à 49 %.

Groupe B. Les 4e et 5e paires sont de grands chromosomes métacentriques. IC 24-30 %.

Groupe C. Paires de chromosomes 6 - 12 : taille moyenne, submétacentriques. IC 27-35 %. Ce groupe comprend également le chromosome X.

Groupe D. 13 - 15e paires de chromosomes. Les chromosomes sont acrocentriques. IC environ 15 %.

Groupe E. Paires de chromosomes 16 à 18. Relativement courts, métacentriques ou submétacentriques. IC 26-40 %.

Groupe F. 19 - 20e paire. Chromosomes courts, submétacentriques. IC 36-46 %.

Groupe G. 21-22 paires. Petits chromosomes acrocentriques. IC 13-33 %. Le chromosome Y appartient également à ce groupe.

4. La classification parisienne des chromosomes humains a été créée en 1971. À l'aide de cette classification, il est possible de déterminer la localisation des gènes dans une paire particulière de chromosomes. En utilisant des méthodes de coloration spéciales, un ordre caractéristique d'alternance de bandes sombres et claires (segments) est révélé dans chaque chromosome. Les segments sont désignés par le nom des méthodes qui les révèlent : Q - segments - après coloration à la moutarde quinacrine ; G - segments - coloration Giemsa ; R - segments - coloration après dénaturation thermique et autres. Le bras court du chromosome est désigné par la lettre p, le bras long par la lettre q. Chaque bras chromosomique est divisé en régions et numéroté du centromère au télomère. Les bandes dans les régions sont numérotées dans l'ordre à partir du centromère. Par exemple, l'emplacement du gène D estérase - 13p14 - est la quatrième bande de la première région du bras court du 13e chromosome.

Fonction des chromosomes : stockage, reproduction et transmission de l'information génétique lors de la reproduction des cellules et des organismes.

Informations similaires.